1.【题目id: 10617】用于确诊儿童苯丙酮尿症的检查项目是什么？

2.【题目id: 10632】1岁男童因生长发育迟缓及智力发育延迟就医，体检发现其身高矮小、面部表情呆滞、肌肉张力减低、眼距加宽、鼻梁扁平、眼睑上斜、四肢短小、手指粗短且小指内弯。为确诊该患者的病症，最关键的检查是什么？

3.【题目id: 10633】女，2岁，表现为智能落后、表情呆滞、眼距宽、眼裂小、鼻梁低、口半张、舌伸出、皮肤细嫩、肌张力低下、右侧通贯手。最可能的诊断是

4.【题目id: 10634】2岁女童，表现为智力发育迟缓，面部特征包括宽眼距、小眼裂、低鼻梁、口微张、常伸舌，皮肤柔软，肌肉张力减弱，存在右手通贯掌，最可能的疾病是？

5.【题目id: 10635】女孩，2岁。生长发育迟缓及智力发育落后。查体发现眼裂小、眼距宽、外耳小、鼻梁低平、外毗上斜等特殊面容，首选的确诊检查是

6.【题目id: 10636】女童，2岁，表现为智能落后、表情呆滞、眼距宽、眼裂小、鼻梁低、口半张、舌伸出、皮肤细嫩、肌张力低下、右侧通贯手。最可能的诊断是

7.【题目id: 10637】2岁男童因智力发育迟缓进行染色体核型分析，结果显示为46，XY，-14，+t（14q21q）。孩子母亲是平衡易位染色体的携带者，她的核型应该是什么？

8.【题目id: 10638】5岁男孩，因生长和智力发育落后就诊。查体发现身材矮小，头围小，眼间距宽，鼻梁低，外耳小，手掌有通贯纹，心脏听诊有杂音。为明确诊断，最合适的检查是？

9.【题目id: 10639】5岁男孩，因身材矮小、眼距宽、鼻梁低、外耳小、头围小、骨龄落后于年龄及心脏杂音等体征，智力及身体发育迟缓，确诊要做的检查是？

10.【题目id: 10640】D/G易位型21-三体综合征最常见的染色体核型是什么？

11.【题目id: 10641】21三体综合征的嵌合型核型是什么？

12.【题目id: 10642】2岁女童因智力发育迟缓就医，染色体检查结果显示46，XX，-21，21，+t（21q21q）。其母亲的染色体为45，XX，-21，21，+t（21q21q）。如果该女童的母亲决定再次怀孕，她的下一胎患同样疾病的可能性是多少？

13.【题目id: 10643】唐氏综合征患者的典型染色体核型是什么？

14.【题目id: 10644】先天愚型的最具诊断价值特征是

15.【题目id: 10645】男，5岁。眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多，有通贯掌，合并先天性心脏病，进行哪项检查对确诊最为关键？

16.【题目id: 10646】对唐氏综合征（21-三体综合征）确诊最为关键的检查是

17.【题目id: 10647】最能确诊先天愚型的方法是

18.【题目id: 10648】易位型21-三体综合征的最常见核型是

19.【题目id: 10649】若一名儿童被确诊为携带易位型21-三体综合征，且其母亲携带D/G平衡易位，那么其下一胎患病的可能性是多少？

20.【题目id: 10650】21三体综合征的标准型是什么

21.【题目id: 10651】苯丙酮尿症儿童最主要的神经系统症状是什么？

22.【题目id: 10652】苯丙酮尿症的遗传方式是什么？

23.【题目id: 10653】苯丙酮尿症的早期治疗主要是为了

24.【题目id: 10654】男童，2岁，出现间歇性抽搐半年，1岁后智力发育迟缓，皮肤变得较白，头发呈黄色，经常呕吐，哪项检查对确诊最具指导意义？

25.【题目id: 10655】3岁男童，出生后6个月发现智力发育迟缓，多次出现抽搐，尿液有类似鼠尿的气味。体格检查发现孩子表情呆滞，头发呈棕黄色，心脏检查无异常，四肢肌肉张力增高，膝腱反射过度活跃。尿液中的三氯化铁试验呈阳性反应。这个病例最可能的诊断是什么？

26.【题目id: 10656】男童，2岁，自出生起健康状况良好，但在3个月大时开始出现皮肤和头发颜色变淡。目前患儿无法独立站立，不会说话，并时有发作性抽搐，身体散发异味。以下哪项检查最有助于诊断？

27.【题目id: 10657】男童，3岁，自出生起表现正常，母乳喂养。5个月大时开始出现智力发育迟缓，头发颜色变浅，皮肤变得苍白，表现出过度活跃和肌肉痉挛，尿液散发出类似鼠尿的气味。根据这些症状，最可能的诊断是什么？

28.【题目id: 10658】3岁男童，出生时表现正常，母乳喂养后5个月开始智力发育迟缓，头发颜色变浅，皮肤变得苍白，出现过动行为和肌肉痉挛，尿液散发类似鼠尿的气味。为了辅助确诊，应当选择哪项检查？

29.【题目id: 10659】2岁女童，出生时状况良好，母乳喂养后5个月开始智力发育迟缓，头发颜色变浅，皮肤变得苍白，偶尔发作抽搐，肌肉张力增强。为辅助诊断，应选择哪项检查？

30.【题目id: 10660】3岁男童，自5个月起智力发育迟缓，头发变黄，肤色苍白，出现多动、肌痉挛症状，尿液散发类似鼠尿的气味，治疗首选方法是？

31.【题目id: 10661】2岁儿童进行苯丙酮尿症的检测，应该选择哪项检查？

32.【题目id: 10662】新生儿进行苯丙酮尿症（PKU）筛查通常使用的方法是

33.【题目id: 10663】苯丙酮尿症对神经系统的主要影响是什么？

34.【题目id: 10664】区分三种非经典型苯丙酮尿症的检测方法是

35.【题目id: 10665】用于儿童苯丙酮尿症初步筛查的方法是

36.【题目id: 10666】在经典型苯丙酮尿症（PKU）中，苯丙氨酸的血浆浓度应超过多少？

37.【题目id: 10667】苯丙酮尿症患者应定期检测哪项指标？

38.【题目id: 10668】诊断非典型苯丙酮尿症应进行的检测是

39.【题目id: 10669】3岁男童，自出生起母乳喂养，5个月开始智力发育迟缓，头发发黄，皮肤变白，偶尔抽搐，肌肉张力增高。若在新生儿期进行早期诊断，应选择哪项检查？

40.【题目id: 10670】对于可能患有苯丙酮尿症的儿童，初步筛查通常采用的检测是

41.【题目id: 10671】男孩，1岁，表现为头发稀疏且呈黄色，皮肤白皙，无法独立抬头，偶尔出现抽搐，尿液散发出类似鼠尿的气味。该患儿可能的诊断是？

42.【题目id: 10672】2岁男童，起初健康，但自3个月大起皮肤和头发颜色开始淡化。目前无法自行站立，不会讲话，偶尔出现抽搐现象，身体散发异味，哪项检查有助于诊断本病症？

43.【题目id: 10673】男孩，3岁，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。临床上应首先考虑的诊断是

44.【题目id: 10674】3岁男孩，起初发育正常，母乳喂养后5个月开始智力发展迟缓，头发颜色变浅，皮肤变得苍白，偶尔出现抽搐，肌肉张力增高，应进行哪项检查以助于诊断？

45.【题目id: 10675】1岁男童，表现为稀疏黄色头发、皮肤异常白皙、无法支撑头部、间歇性抽搐，尿液散发类似鼠尿的气味，最可能的诊断是？

46.【题目id: 10676】男婴，15天大，呈现皮肤和毛发色素减退，出现类似癫痫的发作，尿液散发类似老鼠尿的气味。

47.【题目id: 10677】1.5岁男童，近半年尿液散发异味，一岁时智力发育不如同龄儿童，尿液有霉臭气味，最近一个月频繁出现抽搐。体检发现孩子表情淡漠，头发呈棕黄色，面部有湿疹，皮肤较为白皙。该患儿最可能的疾病诊断是什么？

48.【题目id: 10678】两岁女孩，自幼智力运动发育迟缓，身长80CM，体重10kg，眼距宽，通贯手，眼外侧上斜，明确诊断首选的检查是？

49.【题目id: 10679】6岁男孩，智力发育迟缓，头发金黄色，皮肤白皙，偶有抽搐，无发热和腹泻，诊断时应优先选择的检查是？

50.【题目id: 10680】苯丙酮尿症患者在神经系统方面最显著的异常表现是什么？

51.【题目id: 10681】用于儿童苯丙酮尿症初步筛查的检测方法是

52.【题目id: 10682】3岁女孩，智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，舌伸出口外，流涎，皮肤细嫩，肌张力低，通贯手。以下哪项不是其疾病特征？

53.【题目id: 10683】1.5岁男孩，半年来尿液有怪臭味，一岁时发现智力较同龄儿童低，尿有霉臭味，近1个月经常抽搐。体检发现表情呆滞，毛发棕黄，面部湿疹，皮肤白皙。应采取的治疗措施是

54.【题目id: 10684】D/G易位型21-三体综合征的母亲为平衡易位染色体携带者，其核型应为？

55.【题目id: 10685】在D/G易位型21-三体综合征中，最常见的染色体核型是什么？

56.【题目id: 10686】新生儿进行苯丙酮尿症筛查通常使用的方法是

57.【题目id: 10687】非典型苯丙酮尿症的发生是由于哪种物质的缺乏？

58.【题目id: 10688】G/G易位型21-三体综合征的染色体核型是什么？

59.【题目id: 10689】男孩，1.5岁。近半年尿液有霉臭味，智力发育迟缓，近期频繁抽搐，体检发现表情呆滞、毛发棕黄和面部湿疹，应首选哪种检查方法？

60.【题目id: 10690】1岁男童因发育迟缓就医，体检发现皮肤柔软、眼间距离宽、鼻梁低平、舌头常伸出口外，小指内弯，有通贯掌纹，应首选哪项检查以确诊?

61.【题目id: 10691】唐氏综合征患儿最常见的畸形是什么

62.【题目id: 10692】1岁男童，生长发育不良、智力发展延迟，体格检查发现身材矮小、面部表情淡漠、眼间距增宽、鼻梁扁平、眼睑上斜、四肢短小、手指粗短、小指内弯、四肢肌肉张力减低，最可能的疾病诊断是？

63.【题目id: 10693】2岁男童，自出生后6个月起发现智力发展迟缓，8个月时开始出现抽搐，尿液有特殊气味。体检发现：体温36.5℃，心率100次/分钟，呼吸频率28次/分钟。孩子表现出目光呆滞，头发呈棕黄色，未发现心肺和腹部的明显异常，膝腱反射增强。在饮食治疗中，需要限制哪种氨基酸的摄入量？

64.【题目id: 10694】女孩，1岁，因智力发育落后来院。查体：T36.5℃，P110次/分，R28次/分，表情呆滞，眼距宽，眼外眦上斜，鼻梁塌，舌常伸出口外，小指向内弯曲，通贯手，心肺腹部未见异常。为明确诊断，首选的检查是

65.【题目id: 10695】3岁女童表现出智力发育迟缓、面部表情淡漠、眼间距离加宽、眼缝小、鼻梁塌陷、舌头常伸出口外并有流口水现象、皮肤柔软、肌肉张力减弱，并有特征性的手部皮纹，最可能的疾病诊断是什么？

66.【题目id: 10696】女，2岁。智力落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手，最具确诊意义的检查是什么？

67.【题目id: 389681】区分三种非经典型苯丙酮尿症的检测方法是什么？

68.【题目id: 394888】关于21-三体综合征的特征，以下哪项描述是不正确的？

69.【题目id: 394889】男婴，8个月，出生体重4050g，喂养困难，尿液有鼠臭味，毛发发黄，皮肤白皙，苯丙氨酸水平升高。经过低苯丙氨酸饮食后未见改善，进一步确诊应进行的检查是