1.【题目id: 30399】女孩，2岁，不能走路和说话。体检发现：身高65cm，眼裂小，眼距宽，鼻梁低，皮肤细腻，胸骨左缘第3至4肋间有3/6级收缩期杂音。为确诊，首选检查是
A. 心电图B. 尿液有机酸分析C. 血清T₃、T₄、TSH测定D. 胸部X线片E. 染色体核型分析
2.【题目id: 30400】1岁男童，表现有智力发育迟缓，身材矮小，面部表情减少，眼间距离加宽，手掌有单横纹。最可能的诊断是什么？
A. 糖原累积综合征B. 苯丙酮尿症C. 肝豆综合征D. 黏多糖病E. 21-三体综合征
3.【题目id: 30401】2岁女孩，身材矮小，能坐不能站，肌肉松弛，面部表情少动，眼睛间距较宽，鼻梁塌陷，眼睑向上外斜，舌头常伸出口外并有流涎现象，四肢较短，手指短粗，小指向内弯曲，最可能的疾病诊断是什么？
A. 佝偻病B. 苯丙酮尿症C. 营养不良D. 21-三体综合征E. 先天性甲状腺功能减低症
4.【题目id: 30402】2岁男孩，智力发育迟缓，面部表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌体细尖，常伸于口外，皮肤细腻，右侧通贯手，肌张力低下，最可能的诊断是什么？
A. Turner综合征B. 唐氏综合征（21-三体综合征）C. 粘多糖病D. 先天性甲状腺功能低下症E. 软骨发育不良
5.【题目id: 30403】关于先天性甲状腺功能减退症的临床特征，以下哪项是不正确的？
A. 认知发育迟缓B. 身高不足C. 心率减慢D. 经常腹泻E. 血压偏低
6.【题目id: 30404】7岁男童出现四肢短小、手指粗短、通贯手的特征，最可能的诊断是？
A. 脑性瘫痪B. 呆小病C. 先天性脑发育不全D. 苯丙酮尿症E. 21-三体综合征
7.【题目id: 30405】21-三体综合征患者通常具有的染色体核型是
A. 46，XX（或XY），+21B. 45，XX（或XY），+21C. 47，XXX，+21D. 47，XX（或XY），+21E. 47，XXY，+21
8.【题目id: 30406】唐氏综合征最常见的标准型染色体核型是什么？
A. 46.XX（或XY），-14，+t（14q21q）B. 46.XX（或XY），-21，+t（21q21q）C. 46.XX（或XY），-22，+t（21q21q）D. 47.XX（或XY），+21E. 46.XX（或XY）/47，XY（或XY），+21
9.【题目id: 30407】21-三体综合征的标准核型是什么？
A. 46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）B. 46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）C. 46，XX（或XY）/47，XX（或XY）+21D. 47，XX（或XY），+21E. 46，XX（或XY），-22，+t（21q22q）
10.【题目id: 30408】在21-三体综合征的染色体核型分析中，最常见的类型是
A. 46，XX(XY)B. 47，XX(XY)，+21C. 46，XX(XY)，-14，+t(14q21q)D. 46，XX(XY)，-21，+t(21q21q)E. 46，XX(XY)/47，XX(XY)，+21
11.【题目id: 30409】对21-三体综合征诊断最准确的是什么
A. 智力低下B. 特殊面容C. 染色体核型分析D. 通贯手E. 肌张力低下
12.【题目id: 30410】哪项对于诊断“21-三体综合征”最具决定性
A. 智力低下B. 特殊面容C. 染色体核型分析D. 通贯手E. 肌张力低下
13.【题目id: 30411】用于确诊21-三体综合征的最重要检查是
A. CT扫描B. MRI扫描C. 染色体核型分析D. 母亲年龄E. 超声检查
14.【题目id: 30412】21-三体综合征的确诊依据是什么？
A. 特征性面部表情B. 认知发展迟缓C. 生长发育迟缓D. 皮肤纹理改变E. 染色体分析
15.【题目id: 30413】一名1岁男孩因发育迟缓就诊，体检发现皮肤细腻、眼距宽、鼻梁扁平、舌头常伸出口外、小拇指内弯及通贯掌。为了确诊，首选的检查是什么？
A. 骨龄B. 染色体C. 甲状腺功能D. 尿氨基酸E. 智商测定
16.【题目id: 30414】患儿，男，2岁。身高70cm，智力低下，鼻梁低，舌体厚大，腹胀，便秘，伴有脐疝。该患儿最可能的诊断为
A. 先天性巨结肠B. 21-三体综合征C. 苯丙酮尿症D. 甲状腺功能减退症E. 黏多糖病
17.【题目id: 30415】1岁半男童，自生后半年起尿液带有霉臭气味，频繁呕吐，1岁时智力发育迟缓，体检发现目光呆滞，皮肤苍白，毛发颜色淡黄。诊断该病症最直接的检查方法是？
A. 测定血液中的苯丙氨酸水平B. 检测血液中的T₃、T₄水平C. 进行染色体核型分析D. 进行头颅CT扫描E. 进行脑电图检查
18.【题目id: 30416】苯丙酮尿症的典型形式主要是因为哪种酶的缺乏？
A. 酪氨酸羟化酶B. 苯丙氨酸羟化酶C. 二氢生物蝶呤还原酶D. 鸟苷三磷酸环化水合酶E. 丙酮酰四氢生物蝶呤合成酶
19.【题目id: 30417】苯丙酮尿症属于哪种遗传疾病
A. 常染色体隐性遗传疾病B. 染色体显性遗传病C. 常染色体畸形疾病D. 性染色体隐性遗传病E. 常染色体显性遗传病
20.【题目id: 30418】苯丙酮尿症儿童最显著的临床症状是什么？
A. 肌肉张力增强B. 头发和皮肤颜色变淡C. 尿液和汗水带有类似老鼠尿的气味D. 认知发育迟缓E. 发作性抽搐
21.【题目id: 30419】男，1岁。出生时体重正常，3个月后皮肤和头发色泽变浅，时有抽搐，不会独站，不会喊“爸、妈”。有助于初步诊断的检查是
A. 尿三氯化铁试验B. 尿甲苯胺兰试验C. 血镁测定D. 脑电图E. 血钙测定
22.【题目id: 30420】在确诊苯丙酮尿症的检查中，哪项最为关键？
A. 尿液中的三氯化铁试验B. 尿液中的蝶呤分析C. 尿液中的2，4-二硝基苯肼试验D. Guthrie细菌生长抑制试验E. 血液中的苯丙氨酸浓度检测
23.【题目id: 30421】男，1岁。头发稀黄，皮肤白嫩，无法独立抬头，间断抽搐，尿液有鼠尿味。该患儿的诊断是
A. 先天愚型B. 呆小病C. 先天性脑发育不全D. 苯丙酮尿症E. 脑性瘫痪
24.【题目id: 30422】1岁男童，头发稀疏且呈黄色，皮肤异常白皙，无法将头部竖直，出现间歇性抽搐，尿液散发类似鼠尿的气味，最可能的诊断是什么？
A. 21-三体综合征B. 呆小病C. 先天性脑发育不全D. 苯丙酮尿症E. 脑性瘫痪
25.【题目id: 30423】4岁儿童进行苯丙酮尿症筛查应选择的检测方法是
A. Guthrie细菌生长抑制试验B. 尿三氯化铁试验C. 血清苯丙氨酸浓度测定D. 尿甲苯胺蓝试验E. 苯丙氨酸耐量试验
26.【题目id: 30424】诊断非典型苯丙酮尿症应进行的检测是
A. Guthrie细菌生长抑制试验B. 尿蝶呤分析C. 尿有机酸分析D. 尿三氯化铁试验E. 尿2,4--二硝基苯肼试验
27.【题目id: 30425】新生儿期苯丙酮尿症的最佳筛查方法是什么？
A. Guthrie细菌生长抑制试验B. 尿液中的有机酸分析C. 血液中的氨基酸分析D. 尿液中的三氯化铁试验E. 尿液中的氨基酸分析
28.【题目id: 30426】儿童期进行苯丙酮尿症筛查最适宜的方法是
A. GuthriE细菌生长抑素试验B. 尿有机酸分析C. 血氨基酸分析D. 尿三氯化铁试验E. 尿氨基酸分析
29.【题目id: 30427】治疗典型苯丙酮尿症的首选方法是什么？
A. 低苯丙氨酸饮食B. 补充酪氨酸C. 使用四氢生物蝶呤D. 服用5—羟色胺E. 应用左旋多巴
30.【题目id: 30428】10个月大的男婴无法自行坐起，具有宽眼间距、小眼裂、扁平鼻梁、柔软皮肤、舌头常伸出口外以及通贯掌的特征，最可能的诊断是什么？
A. 呆小病B. 先天愚型C. 佝偻病活动期D. 苯丙酮尿症E. 先天性脑发育不全
31.【题目id: 30429】苯丙酮尿症的发生是因为哪类细胞内的哪种酶功能受损？
A. 心肌细胞B. 肾细胞C. 肝细胞D. 脑细胞E. 膀胱细胞
32.【题目id: 31696】5岁儿童表现为智力发育迟缓、皮肤苍白、毛发浅黄色、体味异常、舌头呈草莓状，血液检查发现苯丙氨酸水平升高，该病的遗传模式是什么？
A. 常染色体隐性遗传B. 常染色体显性遗传C. X连锁隐性遗传D. X连锁显性遗传E. 染色体畸变
33.【题目id: 31826】苯丙酮尿症的遗传方式是什么？
A. 常染色体隐性遗传B. 常染色体显性遗传C. 性染色体显性遗传D. 性染色体隐性遗传E. 多基因遗传
34.【题目id: 31833】若个体血液中的苯丙氨酸浓度超出正常范围，这种情况通常遵循何种遗传模式？
A. 常染色体隐性遗传B. 常染色体显性遗传病C. 性染色体隐性遗传D. 性染色体显性遗传E. 多基因遗传
35.【题目id: 32112】苯丙酮尿症属于哪种遗传方式
A. 染色体畸变B. 常染色体显性遗传C. 常染色体隐性遗传D. X连锁显性遗传E. X连锁隐性遗传
36.【题目id: 32177】6岁男童，智力发育迟缓，头发金黄，皮肤白皙，偶尔抽搐，无发热和腹泻，诊断时应优先选择哪项检查？
A. 脑电图检查B. Guthrie试验C. 尿三氯化铁试验D. 尿蝶呤分析E. 血钙、磷检测
37.【题目id: 32196】5岁男童，生长智力发育迟缓，体检发现矮小体型、宽眼距、低鼻梁、小头围、通贯手及胸骨左缘第3～4间听到3/6级收缩期杂音，最可能的病症是？
A. 软骨发育不良B. 21-三体综合征C. 先天性甲状腺功能减退症D. 佝偻病E. 苯丙酮尿症
38.【题目id: 32197】5岁男童，因体格和智力发育落后，查体发现身材矮小、眼距宽、鼻梁低、头围小及胸骨左缘第3～4间可闻及3/6级收缩期杂音，为明确诊断，最合适的检查是？
A. 智力评估B. 血液中T3、T4水平检测C. 颅脑CT扫描D. 心脏超声检查E. 细胞遗传学核型分析
39.【题目id: 32369】在唐氏综合征患者中，最常见的伴随畸形发生在哪个器官？
A. 心脏B. 消化道C. 呼吸道D. 肾脏E. 生殖器
40.【题目id: 32391】21-三体综合征患者的面部特征不包括以下哪一项？
A. 眼睑裂隙狭小，眼间距增宽B. 眼球向外上方倾斜C. 鼻梁扁平D. 口常开，舌头伸出E. 四肢纤细长
41.【题目id: 32395】苯丙酮尿症确诊后应立刻开始治疗，治疗的低苯丙氨酸饮食应该维持到至少
A. 学龄前B. 10岁C. 15岁D. 青春期E. 终身
42.【题目id: 32481】1岁男童，生长发育迟缓，智力发展滞后，体检发现身高60厘米，面部表情淡漠，眼间距离加宽，鼻梁扁平，眼睑上斜，四肢较短，手指粗短，尤其是小指内弯，四肢肌肉张力减低。该患儿最可能的疾病诊断是什么？
A. 蛋白质-能量营养不良B. 苯丙酮尿症C. 唐氏综合症（21-三体综合征）D. 维生素D缺乏引起的佝偻病
43.【题目id: 32660】典型苯丙酮尿症的病因是什么？
A. 氨酸转氨酶缺乏B. 苯丙氨酸转氨酶缺乏C. 苯丙氨酸羟化酶缺乏D. 酪氨酸羟化酶缺乏E. 二氢生物蝶呤还原酶缺乏
44.【题目id: 32661】非典型苯丙酮尿症的病因是什么？
A. 氨酸转氨酶缺乏B. 苯丙氨酸转氨酶缺乏C. 苯丙氨酸羟化酶缺乏D. 酪氨酸羟化酶缺乏E. 二氢生物蝶呤还原酶缺乏
45.【题目id: 390737】苯丙酮尿症患者需要定期检测的指标是
A. 血酪氨酸B. 尿有机酸C. 血苯丙氨酸D. 尿蝶呤E. 尿三氯化铁
46.【题目id: 390738】儿童最常遇到的染色体异常是
A. 13号染色体异常B. 21号染色体异常C. 18号染色体异常D. 5p号染色体异常E. Turner综合征
